กษัตริย์ผู้ค้นพบ BRCA 1 และผู้ที่ได้รับรางวัลอันทรงเกียรติเพียงอัลเบิร์และแมรี่ Lasker รางวัลมูลนิธิเสริม "เพื่อระบุผู้หญิงที่เป็นผู้ให้บริการเพียงหลังจากที่เธอพัฒนาโรคมะเร็งคือความล้มเหลวในการป้องกันโรคมะเร็ง".
กษัตริย์มาถึงข้อสรุปของเธอหลังจากที่การศึกษาของชาวยิวอาซชายและหญิงที่อาศัยอยู่ในอิสราเอลประชากรที่มีความเสี่ยงที่สูงขึ้นของ BRCA 1 และ BRCA 2 การกลายพันธุ์
คำแนะนำของเธอไปกับผู้ประกอบการทางการแพทย์อย่างไร "มันเร็วเกินไปที่จะแนะนำว่าผู้หญิงในสหรัฐอเมริกาทุกการทดสอบ" จอยเสน Haidle ประธานเลือกตั้งของสมาคมแห่งชาติของที่ปรึกษาทางพันธุกรรมบอก สุขภาพ "ระบบการแพทย์ยังไม่พร้อมที่จะจัดการกับปริมาณของผู้ป่วย [ต้องการทดสอบ]." ในขณะที่เธอเห็นด้วยกับความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมเธอก็ลังเลที่จะแนะนำการทดสอบเพื่อผู้หญิงทุกคน การทดสอบซึ่งช่วงจาก $ 2,000 ถึง $ 4,000 - ค่าใช้จ่ายที่จะต้องมักจะต้องจ่ายออกจากกระเป๋า - การวิเคราะห์ดีเอ็นเอของบุคคลจากตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย; และผลอาจใช้เวลาถึงเดือนที่จะมีการรายงาน
ไมเคิลวัตสันผู้อำนวยการบริหารของวิทยาลัยอเมริกันของแพทย์พันธุศาสตร์และฟังก์ชั่นบอก Yahoo สุขภาพเขาเห็นด้วยกับ Haidle "เรามีปัญหาการเข้าถึงการดูแลสุขภาพอย่างมีนัยสำคัญ" เขากล่าวว่า "คุณจะต้องตรวจสอบค่าใช้จ่ายที่มีประสิทธิภาพ [เช่นขั้นตอน]".
พระมหากษัตริย์ได้รับการยอมรับในรายงานของเธอว่าการตรวจคัดกรองกว้างของยีนเหล่านี้จะต้องมี "ความพยายามอย่างมีนัยสำคัญให้ความรู้แก่ประชาชนและการพัฒนากลยุทธ์การให้คำปรึกษาใหม่ แต่การลงทุนนี้ทั้งสองจะช่วยชีวิตของผู้หญิงและให้รูปแบบสำหรับโปรแกรมสุขภาพของประชาชนอื่น ๆ ".
ตามที่ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค 20,593 ผู้หญิงในสหรัฐอเมริกาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งรังไข่ในปี 2011 (ตัวเลขล่าสุดที่มี) ผู้หญิงมากกว่า 14,300 เสียชีวิตจากโรคมะเร็งรังไข่ในปี 2011 โรคมะเร็งเต้านม afflicts ทั้งชายและหญิง - หญิง 220,097 และ 2,078 คนในสหรัฐได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในปี 2011 และ 40,931 ผู้หญิงและ 443 คนเสียชีวิตจากโรคนี้ในปีเดียวกันนั้น
BRCA 1 และ BRCA 2 มียีนอิสระที่ก่อให้เกิดโรคมะเร็งทั้งเต้านมและรังไข่ แต่ในอัตราที่แตกต่างวัตสันอธิบาย ผู้หญิงที่ได้รับมรดกการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายของยีน BRCA 1 มีโอกาส 55-65 เปอร์เซ็นต์ของการเกิดโรคมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 70 เทียบกับร้อยละ 45 ที่ได้รับมรดกเป็นรูปแบบของการกลายพันธุ์ BRCA 2 ตามที่สถาบันมะเร็งแห่งชาติ . สำหรับมะเร็งรังไข่ร้อยละ 39 ของผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับยีน BRCA 1 กลายพันธุ์จะก่อให้เกิดโรคตามอายุ 70 เมื่อเทียบกับ 11-17 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้หญิงที่มียีน BRCA 2 กลายพันธุ์ ผู้หญิงยังสามารถที่จะเกิดมาพร้อมกับทั้งสองกลายพันธุ์ BRCA 1 และ BRCA 2 ยีน
โดยเปรียบเทียบเกือบ 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงในประชากรทั่วไปจะพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมและร้อยละ 1.4 ของผู้หญิงในประชากรทั่วไปจะเป็นโรคมะเร็งรังไข่ NCI เรียก BRCA 1 และ BRCA 2 ยีนกลายพันธุ์ "ค่อนข้างหายากในประชากรทั่วไป".
Haidle กล่าวว่าวงการแพทย์ไม่ได้รู้ว่าทำไมกลายเป็นยีนกลายพันธุ์ แต่ตั้งข้อสังเกตว่าการกลายพันธุ์นี้มักจะ "ในครอบครัวมาหลายชั่ว". ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ใน BRCA 1 และ BRCA 2 พร้อมกันและ Haidle แนะนำให้บุคคลที่จะขอสำหรับการทดสอบอื่น ๆ ของยีน เช่น PALB2ที่ยังได้รับการเชื่อมโยงกับเต้านมและมะเร็งรังไข่
Angelina Jolie ชื่อเสียงเปิดเผยในปี 2013 ที่ว่าเธอมีป่วยมะเร็งเต้านมคู่เพราะเธอเป็นที่มีความเสี่ยงสูง (ร้อยละ 87) ในการพัฒนาโรคมะเร็งเต้านมและการตัดสินใจเชิงป้องกันของเธอใส่ตัวเลือกบนแผนที่สำหรับผู้หญิงจำนวนมากแม้เตะเริ่มต้นสิ่งที่บางคนเรียกว่า " ผลกระทบที่เกิด Angelina Jolie ". แต่ Haidle ชี้ให้เห็นมีตัวเลือกน้อยลงอย่างมากสำหรับผู้หญิงที่ได้รับ BRCA 1 หรือ BRCA 2 ยีนกลายพันธุ์ทดสอบบวก ตัวอย่างเช่นหญิงสาวที่สามารถเพิ่มจำนวนครั้งที่พวกเขามี mammograms และ MRIs ในแต่ละปี - แม้ว่า NCI ไม่เตือนว่า "ผู้หญิงที่ดำเนินการ BRCA 1 และ BRCA 2 การกลายพันธุ์ที่อาจจะมีแนวโน้มที่จะพัฒนารังสี -associated โรคมะเร็งเต้านมมากกว่าผู้หญิงในประชากรทั่วไป เพราะยีนที่มีส่วนร่วมในการซ่อมแซมของการทำลายดีเอ็นเอซึ่งอาจเกิดจากการสัมผัสกับรังสี ".
บรรทัดล่าง? "ทุกอย่างขึ้นอยู่กับสิ่งที่ขั้นตอนที่คุณอยู่ในชีวิตของคุณเมื่อคุณได้รับข้อมูลการทดสอบ" Haidle กล่าวว่า "ไม่มีหนึ่งขนาดเหมาะกับทุกคำตอบเป็น การตัดสินใจเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อภาพร่างกายและความนับถือตนเอง
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น